一、粘多糖女孩的命运

　　在西安，记者见到了一位叫顾若凡的小朋友。顾若凡小名甜甜，今年14岁。多才多艺、性格开朗，然而，和同龄的孩子不同，若凡现在的身高只有1.28米。小若凡从小就特别喜欢跳舞，可就在四岁半的那一年，舞蹈老师发现，当别的小朋友蹦蹦跳跳的时候，小若凡却怎么也蹦不起来。老师就怀疑是不是胯骨有问题。

　　老师的发现，让若凡的爸爸妈妈有点心慌，他们不敢耽搁，马上带着孩子去西安市儿童医院检查。然而，一家人等来的，却是一个异常残酷的结果。顾若凡爸爸顾煜告诉我们孩子确诊是粘多糖，当时给他们的告诫就是，让孩子吃好、喝好、玩好，就是没有医治的可能。

　　顾若凡妈妈郑芋说当时就觉得天都要塌下来了，就觉得今后不知道怎么过了，就觉得掉到，精神上那一刻就觉得要垮掉了

　　小若凡被确诊为粘多糖贮积症，这是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率只有十万分之一，因为身体内缺乏一种能分解粘多糖的酶，令粘多糖在体内不断积累，从而破坏身体的心脏、骨骼、关节、神经系统等各个器官，大多数患有粘多糖的孩子都只能活到十几岁。小若凡全家人完全不能接受这个结果，抱着一线希望，他们带着若凡到各大医院去看病。这一看就是整整十年。十年间，小若凡去过的所有医院，都给不出对症的药物和有效的治疗方案。家人抱着侥幸的心理尝试过各种方法，从中医到西医，从游泳到贴膏药、按摩，那怕只有一点可能，他们都想给孩子试一试。孩子也受了不少罪，然后那边腿不行做假肢，但最终他们意识到没有药解决不了问题。

　　虽然小若凡得了粘多糖的罕见病，但她却有着绘画的天赋，她常常拿起画笔，用线条和色彩表达她对未来的渴望和憧憬。当记者见到若凡，她向记者介绍自己的书柜，告诉记者书柜里都是自己的藏书。还有画笔和自己画的画。

　　顾若凡说：＂我通过我的画画自己是一只蝴蝶，或者画自己跟其他的小朋友一起奔跑之类的。我觉得虽然在现实生活中不能做，但是我可以用我的画笔来画出一些我所想的东西，还有一些我希望做的事情。＂

　　得不到有效的治疗，体内的粘多糖在一点一滴的侵蚀着小若凡的骨骼生长，现在14岁的她只有1.28米，并且在关节和脊椎等地方出现了严重的变形，从5岁开始，她最多只能缓慢地走10分钟，也没有力气提重物。父母在外面为一家人的生计和看病忙着挣钱，可以说，小若凡的童年是在爷爷背上长大的，上学、放学，不管她走到哪，爷爷就把她背到哪。爷爷说什么时候背不动再说，能背到高中毕业应该没问题。只要好好学，爷爷就负责背，就想鼓励她。

　　爷爷已经71岁了，一年前，为了方便小若凡上学，家里买了一套带电梯的房子。以前住的老房子在六楼，学校的教室在四楼，每天来回四趟，40层的楼梯，爷爷就这样风雨无阻地坚持着，从来没有中断过。十几年前，爷爷还曾得过胃癌，整个胃切除了一大半，懂事的小若凡总是内疚的心疼着爷爷。若凡说：＂爷爷每天把我背上楼，然后爷爷每天他都是很累回到家，很喘，不吃饭先要坐在沙发上歇一会儿，我心里还是会酸酸的。||我有时候会给爷爷递一杯水，我觉得我能做的就是，只有说爷爷你喝口水吧。＂

　　在家里，爷爷负责接送小若凡上学放学，奶奶则主要负责她的生活起居，这十年来，两位老人一直在生活上精心照料着孙女。

　　因为在学校里蹲着上厕所总是需要有人帮忙才能站起来，每天早饭，若凡都不敢喝太多的水。在学校碰到需要爬楼梯的时候，她就一边吃力地扶着栏杆，一边请同学搀着她。而每次上体育课，若凡总是静静的坐在一边，看着同学们跑步、做游戏，眼睛里充满了羡慕。

　　若凡说她不想让爸爸妈妈再操心了，觉得他们为工作很累了，而且这些事情就算说出来，现在也没有药，是让他们担心，是没有意义的。但是这种酸楚他会把它藏在心里的。

　　生活的磨难，让小若凡身上多了份同龄孩子少有的成熟。现在，全家人最担心的就是她的病情会再加重顾若凡爷爷听到腿疼心里就难受得很，是这个病加重了发展了。但是到哪儿去看？

　　正常的粘多糖患儿大多也只能活到十几岁。去年，因为粘多糖导致呼吸系统的并发症，小若凡做了切除扁桃体的手术。随着若凡一天天长大，家里虽然表面上风平浪静，其实每一个人都生活在恐惧和担心中。

　　顾若凡说她有时候晚上睡不着的时候，翻来复去都可能会想，如果真的死亡来临了，自己能够做些什么，该怎么样去面对。她想可能有一天不能再陪伴爷爷奶奶跟爸爸妈妈。妈妈跟她说过，人的生命不在于长短，而在于厚度。所以我们可以让自己的每一天都过得有意义，就算生命短，也要积极地去面对每一天。

　　顾若凡奶奶跟她爷爷老说，我们好好注意身体，多活一年就是孩子的福。现在最放心不下的就是她，我们走了以后这个孩子怎么办，有时候一想晚上就睡不着觉。。

　　在这个家里采访的两天中，我们并没有看到若凡妈妈的身影，2005年，就在医院给若凡下了死刑判决书之后，若凡的妈妈郑芋，做出了一个让全家人都不理解的决定，离开西安，前往北京。她告诉记者，当时就觉得不想放弃，因为还没有了解到全国的这个，只是从网上那么大概看了一下，不能让自己信服这个事就是绝望的。

　　郑芋觉得北京的医疗资源丰富，带着希望，她辞去了西安的稳定工作，只身一人来到北京找了份工作维持生活，开始奔波在北京的各大医院。每一家相关的能治疗的这些医院，几乎都跑遍了。但是，不停的奔走之后，郑芋感到心里的希望在一点点的破灭。

　　郑芋说：＂有好多次，就是当你去到那个医院的时候，医生一听这个病，他们还没有我清楚得多，面对这个情况就觉得自己太孤独，就是我们活得太孤独了。＂

　　根据郑芋打听到的结果，在国内，针对粘多糖病症只能诊断，没有任何可行的治疗方案和药物。2009年，一次偶然的机会，通过国外一个病友的介绍，她和台湾粘多糖国际协会取得了联系。在来到台湾参加粘多糖国际协会的会议上，郑芋又看到了新的希望，因为现在终于有一家美国的药厂在研发这种药物，这对他们来说是一个最大的收获，因为之前一直就是没有任何药的信息。他们就是特别特别兴奋，觉得终于等到了

　　郑芋得知，美国的药厂正在给新研制出的药寻找患者进行免费试药，这让郑芋兴奋不已，她想通过台湾粘多糖国际协会来给女儿争取试药名额，从台湾回来后，她怀着希望，开始不停的给台湾粘多糖协会发邮件，表达想申请试药的迫切愿望。

　　郑芋说：“我就不停地给他写，给台湾的医师写，还给美国的药厂写，我就不断地给他们写信。后来终于有一次台湾的会长第二年，就是在2010年的时候，台湾的会长就给我打电话来了，他说你能不能来台湾一趟参加试药前的检测，我那会儿的心情觉得高兴的不得了。”

怀揣着激动和希望的心情，郑芋马上带着女儿来到了台湾，为试药做着各项检查，并签订了试药协议。可就在半年后该出结果的时候，台湾粘多糖国际协会却意外地拒绝了她的申请。美国药厂就告诉郑芊说，你们国家大陆是没有医保的，这个药试用的时候是免费的，但是如果试用到期了，三年到期后这个药是不能停的，没有医保政策支持，个人如果买不起这个药孩子就会停药，这个停药对于孩子来说是很危险的，如果停你们的药我们美国药厂是不人道的。美国药厂那边不希望中国大陆地区的孩子来参与这次的实验，郑芊觉得这个消息对于她来说简直是一个霹雳。

　　一次次的燃起新的希望，又一次次的看着希望成为泡影，这一次，郑芋感到彻底的绝望。她觉得作为家长肯定希望用个人的力量做这件事情，但是她发现这不是她个人的事情，这不是她个人能解决的事情。

　　郑芋觉得自己愧对女儿，八年来，和女儿分割两地，多年来的努力也化为一场空。可懂事的小若凡，对妈妈没有丝毫的埋怨。在给妈妈的一封信中，她这样写道：“亲爱的妈妈，你最近身体好吗，我经常问你生了我你后悔吗？你每次都坚定地回答，当然不后悔，因为有你我感到骄傲，我从不说出我的感动，感谢你不嫌弃我。妈妈，我知道你一直在为我找药，我也曾说过，梦想是陪爷爷奶奶变老，无论能不能实现梦想，我都记得你曾跟我说过的话，人的生命不在于长度，而在于厚度，抓住每一天，能让每一天都精彩，就是最大的幸福。”

　　2012年，郑芋申报成立了中国粘多糖罕见病关爱中心，利用多年来自己积累的一些资源来帮助更多的粘多糖家庭，为粘多糖家庭呼吁社会各界的帮助。爷爷也来带着小若凡走上了《中国梦想秀》的舞台，她们希望，在不远的将来，梦想成真。

　　在中国梦想秀的沙画表演中，若凡说道：“我们是孩子，是不同寻常的孩子，虽然我们有许多事情不可以做，但是我们仍然很快乐，感谢您，爷爷，谢谢您用温暖的脊背背起我；感谢您，奶奶，谢谢您用纤细的手牵着我数星星，然而我也有梦想，有渴望，梦想的、渴望的，一定会实现，因为我有一双隐形的翅膀。谢谢大家。”

　　当周立波问若凡的梦想是什么的时候，若凡说到，是陪着爷爷奶奶一起到老，她最大的梦想就是想用上药。

　　二、遥远的梦

　　世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的千分之零点六五至千分之一的疾病。美国和欧盟把2月29日定为罕见病日，用这个4年才会有的一天暗喻罕见病罕见的特征。目前我国治疗罕见病的药品基本上都是依靠进口，且价格非常昂贵。由于国内医保用药目录中并不包括治疗罕见病的药品，一些患者正在失去治疗的机会。

　　在《中国梦想秀》的舞台上，若凡大声地呼喊出了心中最大的愿望：“我想用药”。因为若凡得的是粘多糖病的第四种类型，一直没有有效的治疗药物。和若凡相比，成都男孩刘远超相对幸运，他患的粘多糖第二型已经有药可治，并且在英国已经上市了。这个消息让一家人看到了希望。

　　刘远超，今年19岁，7岁时被检查出患有粘多糖贮积症，因为属于比较严重的第二型，十几年来一直忍受着由粘多糖引起的各种并发症的折磨。现在，远超的身高不足1.3米，听力、头部、心脏、骨骼等各个部位都受到了严重的影响。头疼，由于心脏变大，基本上把整个胸腔占满了，心衰很厉害，还有耳朵也受到损伤，听力受到很大的影响，

　　刘远超在网上查到，这个病一般活不过10岁。他心里经常要崩溃了一样。远超开始把自己关在自己的小屋里。终于他在网上查到资料，就是说药已经有了，在英国上市了，开始他非常高兴。看着那个药，那种感觉就像看到救星一样。

　　远超和妈妈一起前往台湾，参加台湾粘多糖国际协会举办的会议，想了解更多关于这个药的信息，但了解的结果却让远超一点也高兴不起来。因为这个药一支都要1万7，而且要终身注射，一年的话就要两百万，家里根本就负担不起，就非常绝望。

　　在台湾，一共有80几个孩子患有粘多糖贮积症，但全都纳入台湾的健保范围。

　　在远超的柜子里，一直珍藏着一个使用过的空的小药瓶，这是台湾一个医生送给他的纪念。尽管是空的，但是拿到手上就像拿着希望一样的。接下来，全家人想尽办法打听这种药的信息，给药厂写信，但由于药监局并没有批准这种药进入国内市场，即使是经济条件许可，也是属于违规用药。

　　和小若凡一样，远超也有着出色的绘画天赋。他画的画获得首届“世界有我更精彩”全国罕见病儿童征文和绘画的二等奖，而他画笔下的人物，大多都拥有肌肉健壮的体魄，强健的线条表达着他对生命的渴望。

　　而这些年来，由于没有可行的治疗方法和药物，远超一直采取头痛医头、脚痛医脚的办法来治疗粘多糖引起的各种并发症，前前后后花费了几十万。妈妈李健敏说，之前也不知道可以报销，在上幼儿园的时候，那个时候就是中国人寿有一点点。像现在，远超完全被踢到门外去了，它觉得这种完全是遗传病，不能买商业保险了，完全不能。

　　8年前，为了照顾远超，李健敏选择辞职回家。现在全家人的生活都要靠远超的爸爸一个人的收入维持，家里已经是捉襟见肘。但其它的办法也想不出来，他们就只有等待。等这种药能够在中国这边进到这边来，能够用得起，目前就是不知道远超，等不等得到那一天。

　　在我国罕见病患者近千万，他们却面临高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多困境，在北京大学医学遗传学系副主任黄昱看来，这是因为法律、法规的欠缺。黄昱说，有的药品它就是通过药监局，就这样正规地审批这样进来的，这是很多的。但是有的药品确实由于药监局这样苛刻的要求，特别是罕见病就卡在哪儿了。

　　从2007年开始，全国人大代表，时任安徽省人大副主任朱维芳就先后7次提出关于罕见病患者救助的建议，希望把罕见病纳入社会保障系统，并呼吁制定《罕见病防治法》，从产前预防、产后救治、药物生产、医疗保险等环节为罕见病患者提供保障。如今6年时间过去了，立法工作是否取得了进展？

　　朱维芳说，前后已经有五六年了，这个问题还是没有得到很好的解决。。。他建议全国人大能不能就这个问题和相关的部门进行督办，看看困难在哪里。

　　实际上，除了美国以外，世界上已有30多个国家和地区都制定有罕见病救助专项法律。专家们呼吁更多的人关注罕见病患者，关注罕见病的立法工作。因为罕见病涉及到基因遗传，因此每个人都有潜在的风险。最终法律的出台，其实是对全社会的保障。

　　半小时观察：

　　因为身患粘多糖病，这些孩子的遭遇和他们家庭的困境让人揪心。十万分之一的发病率，注定了他们与生俱来的悲苦人生。但是他们被关心和被帮助的权利，不应该与其他孩子有所区别。新医改已经为绝大多数人撑起了一把保护伞，减轻了人们看病吃药的后顾之忧，但是公共医疗保障体系还应该兼顾到更多的群体。全国人大代表朱维芳等人的议案已经在2009年就被纳入到立法程序，但时至今日，我们仍在焦急地等待着它能有实质性的进展。父母不能照顾孩子一辈子，但是制度可以。希望那些无助的孩子和他们的家庭尽早得到帮助，即便是微弱的脉搏，也该拥有铿锵跳动的权利。